amonio y metacliniq
¿por qué es importante solicitar un metacliniq junto al amonio? 

Identificar los trastornos metabólicos que cursan con un aumento de amonio es una urgencia médica que debe detectarse precozmente, diagnosticarse de manera específica y tratarse para mejorar el pronóstico inmediato y a largo plazo de estos niños.

EN OCASIONES PUEDE SER DETERMINANTE EL DIAGNÓSTICO ASOCIADO A LA CAUSA DE HIPERAMONEMIA.

En las HIPERAMONEMIAS PRIMARIAS por un defecto del Ciclo de la Urea
MetaCliniq es capaz de orientar los defectos de la parte alta o mitocondrial
del ciclo de la parte baja o citoplasmática del mismo.

Asimismo, MetaCliniq es capaz de identificar y diagnosticar las causas de HIPERAMONEMIAS SECUNDARIAS
como los Defectos de la Beta Oxidación, Acidemias Orgánicas o Enfermedades Mitocondriales.

Algunas Hiperamonemias detectadas en el periodo neonatal no son debidas
a trastornos metabólicos NO REQUIEREN INTERVENCIÓN ESPECÍFICA (Shunt cardiaco o pulmonar, inmadurez etc...)

MetaCliniq en estos casos va a evitar medidas iatrogénicas, excesos y retrasos
diagnósticos o iniciar medidas de soporte.

metacliniq adelanta el diagnóstico exacto

MetaCliniq permite diferenciar o diagnosticar el nivel de alteración del
CICLO DE LA UREA permitiendo conocer si es Mitocondrial o es
Citoplasmático ADELANTANDO EL DIAGNÓSTICO EXACTO, lo que permite
OPTIMIZAR el tratamiento inicial, (por ejemplo, aportando citrulina)

MetaCliniq AYUDA A IDENTIFICAR LA CAUSA
Y ES CAPAZ DE ORIENTAR EN EL TRATAMIENTO A SEGUIR

¿Por qué no se está produciendo el equilibrio entre la producción de Amonio y su eliminación?

  • El DÉFICIT DEL CICLO DE LA UREA es la causa más frecuente de las Hiperamonemias graves, ya que representan el 60% en el período neonatal
Se producen seis reacciones metabólicas encargadas de eliminar el amonio de la
degradación de los aminoácidos y otros compuestos nitrogenados. La correcta biosíntesis
de urea es necesaria, de forma que la deficiencia de una de las enzimas de la ureogénesis
o el fallo de transporte de sus metabolitos implica la síntesis y excreción inadecuada de
urea y la acumulación de amonio en todas las células del organismo.
  • Las ACIDURIAS ORGÁNICAS representan el 30% de las hiperamonemias neonatales graves
  • El DÉFICIT DE LA BETAOXIDACIÓN DE LOS ÁCIDOS GRASOS, sobre todo los de cadena larga, puede presentarse con una Hiperamoniemia marcada. Generalmente, se presenta con hipoglucemia, hipocetosis o elevación de la CK.
  • Sobrecarga del sistema de DETOXIFICACIÓN producida por la farmacología o por otras causas
  • BLOQUEOS DISFUNCIONALES MITOCONDRIALES aumentan el Amonio

el problema del amonio
incluso ante elevaciones moderadas o leves

El Amonio es Tóxico para el cerebro. Produce daño cerebral, coma e incluso la muerte. A nivel Hepático o Renal algo no está funcionando correctamente. Es necesario tener presente estos riesgos para actuar de manera inmediata y
no demorar la solicitud de MetaCliniq en estos casos.

Cuando las concentraciones de amonio aumentan se convierte en un compuesto tóxico y puede requerir una acción inmediata. INCLUSO ANTE ELEVACIONES MODERADAS DE AMONIO.

Los principales sistemas de neurotransmisión afectados son el mediado por el Glutamato que constituye el principal neurotransmisor excitatorio del cerebro, que está presente en varios compartimientos, el glutamato en el compartimiento glial es un importante metabolito y está involucrado en la fijación de amonio en el cerebro.

Incluso elevaciones moderadas de amonio pueden provocar alteraciones en los astrocitos y defectos en la
neurotransmisión.

NEONATOS Y NIÑOS CON SINTOMATOLOGÍA DIGESTIVA O NEUROLÓGICA
IDENTIFICACIÓN PRECOZ DE HIPERAMONEMIAS

Los trastornos metabólicos que cursan con un aumento de amonio en sangre son muy variados y cuando se producen, afectan muy gravemente al cerebro de los más  pequeños. Sospechar precozmente esta patología es clave para poder detectar y tratar a tiempo un gran número de errores innatos del metabolismo o alguna otra alteración metabólica.

Debido a que los síntomas manifestados muchas veces son inespecíficos, es preciso considerar la presencia de un defecto congénito del metabolismo y hacer una determinación de amonio sobre todo en neonatos con sintomatología digestiva o neurológica.

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