Identificar los trastornos metabólicos que cursan con un aumento de amonio es una urgencia médica que debe detectarse precozmente, diagnosticarse de manera específica y tratarse para mejorar el pronóstico inmediato y a largo plazo de estos niños.
EN OCASIONES PUEDE SER DETERMINANTE EL DIAGNÓSTICO ASOCIADO A LA CAUSA DE HIPERAMONEMIA.
En las HIPERAMONEMIAS PRIMARIAS por un defecto del Ciclo de la Urea
MetaCliniq es capaz de orientar los defectos de la parte alta o mitocondrial
del ciclo de la parte baja o citoplasmática del mismo.
Asimismo, MetaCliniq es capaz de identificar y diagnosticar las causas de HIPERAMONEMIAS SECUNDARIAS
como los Defectos de la Beta Oxidación, Acidemias Orgánicas o Enfermedades Mitocondriales.
Algunas Hiperamonemias detectadas en el periodo neonatal no son debidas
a trastornos metabólicos NO REQUIEREN INTERVENCIÓN ESPECÍFICA (Shunt cardiaco o pulmonar, inmadurez etc...)
MetaCliniq en estos casos va a evitar medidas iatrogénicas, excesos y retrasos
diagnósticos o iniciar medidas de soporte.