encefalopatía crónica y metacliniq
De todos los problemas neurológicos que se presentan en pacientes con EIM, Errores Innatos del Metabolismo, el retraso en alguna de las áreas del desarrollo, o el retraso psicomotor, son las manifestaciones más comunes. En el proceso de valoración y diagnóstico de estas entidades se incluye la evaluación de las competencias adquiridas por el niño en diferentes esferas deldesarrollo de acuerdo a su edad, incluyendo el coeficiente intelectual en pacientes mayores y la motricidad gruesa y fina, la interacción social y las competencias lingüísticas en niños pequeños. En los niños, el cribado de trastornos del desarrollo basado en la escala de desarrollo de Denver o en pruebas estandarizadas como la escala Wechsler, incluido en diferentes programas de salud infantil, son fáciles de aplicar y de enorme utilidad en las consultas pediátricas. Otras pruebas de cribado más sofisticadas pueden requerir una consulta especializada por parte del Neuropediatra, Psicólogos del desarrollo o unidades de Atención Temprana. Los informes periódicos de educadores y terapeutas pueden ser de utilidad a la hora de evaluar el desarrollo, y de forma particular identificar un posible deterioro en algún área específica a lo largo de un periodo determinado. Aunque evolutivamente contamos con herramientas de evaluación eficaces, tratar de identificar un diagnóstico etiológico es complejo y requiere una aproximación sistemática. En esta aproximación clínica es determinante el despistaje precoz de aquellas enfermedades tratables mediante MetaCliniq.
El retraso psicomotor es una característica prominente de muchos EIM, pero sólo unos pocos pacientes con discapacidad intelectual lo serán a causa de un EIM. Quién debería ser investigado y Qué tipo de investigación debe realizarse en cada caso entraña una gran dificultad y consume enormes recursos sanitarios. MetaCliniq permite una aproximación no invasiva en los estudios iniciales que deben realizarse en los niños con trastornos del desarrollo. Entre los EIM tratables destacan las Aminoacidopatías, que producen alteraciones cognitivas irreversibles si no se detectan y tratan adecuadamente antes de las primeras 8 semanas de vida.
Ante un niño con un trastorno psicomotor, la presencia de convulsiones, la identificación de trastornos visuales, la aparición de manifestaciones extrapiramidales y/o la pérdida de habilidades previamente adquiridas, deberían hacer sospechar un trastornos neurológico debido a un EIM y deberían ser estudiados de forma precoz mediante MetaCliniq. Por otro lado, debe tenerse en cuenta que una misma enfermedad metabólica puede tener diferentes presentaciones, las formas más precoces debutarían con la presencia de crisis epilépticas y las más tardías con trastornos extrapiramidales y demencia. MetaCliniq permite la detección precoz de muchos EIM, Errores Innatos del Metabolismo, que pueden presentarse a lo largo de la vida.
En relación al niño que comienza a presentar crisis convulsivas, las características de las crisis que deben hacer sospechar la presencia de un EIM y que por tanto deben ser investigados mediante MetaCliniq, son las siguientes:- Aparición precoz.
- Asociadas a otros signos neurológicos como retraso psicomotor, alteraciones del tono, trastornos del movimiento o problemas visuales.
- Convulsiones parciales complejas y/o mioclónicas.
- Resistencia a anti convulsionantes habituales.
MetaCliniq permite una aproximación sistematizada en los estudios iniciales de los pacientes con retraso del desarrollo o psicomotor o con crisis convulsivas de posible origen metabólico. MetaCliniq es una prueba no invasiva, de respuesta rápida que permite identificar o descartar un número muy significativo de enfermedades del metabolismo intermediario que pueden tenermanifestaciones neurológicas en forma de encefalopatía crónica, retraso psicomotor o discapacidad intelectual. La mayor parte de estas enfermedades se manifiesta únicamente por el retraso en la adquisición de determinadas habilidades, o por regresión neurológica, sin que se hubiese sospechado previamente la presencia de ningún trastorno. Otras enfermedades metabólicas de organelas, principalmente lisosomales se presentan con una serie de alteraciones físicas o sistémicas que permiten orientar los estudios específicos complementarios a MetaCliniq. La afectación simultanea del sistema nervioso central y periférico, junto a un trastorno en el sistema reticuloendotelial, deben orientar hacia un trastorno lisosomal o peroxisomal. Algunos niños con un retraso psicomotor, que asocian además un trastorno que sugiere una enfermedad reumatológica (fiebre, artralgias, rash cutáneo y edema subcutáneo) pueden tener una aciduria mevalónica detectada con MetaCliniq.
La evolución de cualquier paciente con una encefalopatía crónica puede hacer necesario ampliar los estudios metabólicos iniciales, pero MetaCliniq por su accesibilidad permite una aproximación diagnóstica de enfermedades tratables en las fases iniciales de la enfermedad. Los EIM que afectan a organelas habitualmente tienen un curso gradual y progresivo.
ESTUDIOS INICIALES ANTE UNA ENCEFALOPATÍA CRÓNICA
- Evaluación clínica, hitos de desarrollo y examen neurológico
- Estudios de imagen
- Estudios electrofisiológicos
- Estudios radiológicos (serie ósea)
- Amoniemia
- Lactacidemia
- MetaCliniq
- Si fenotipo compatible cribado de Mucopolisacaridosis y oligosacáridos urinarios.
- Valorar estudios de glicosilación.
- Valorar estudios en líquido cefalorraquídeos según evolución (glucosa, lactato, folatos, neurotransmisores)
