Los trastornos metabólicos hereditarios que se presentan como una miopatía son habitualmente el resultado de defectos en el metabolismo energético. Cuando existe afectación muscular en el contexto de otras alteraciones sistémicas, debe sospecharse un trastorno mitocondrial.
De acuerdo a determinadas características clínicas asociadas a trastornos musculares puede establecerse una aproximación inicial que permite orientar el cuadro (ej. McArdle edad de presentación y tolerancia al tipo de ejercicio). La debilidad muscular progresiva, intolerancia al ejercicio con calambres y mioglobinuria, asociación con trastornos multisistémicos, acidosis láctica, etc., pueden sugerir diferentes enfermedades metabólicas. MetaCliniq permite el despistaje de ciertas enfermedades metabólicas que se acompañan de síntomas musculares. La mayor parte de miopatías pueden requerir estudios moleculares o histopatológicos para su diagnóstico definitivo.
