| ACIDEMIA ISOVALÉRICA (MIM 243500)
|
A
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|
ACIDEMIA METILMALÓNICA CON
HOMOCISTINURIA Cbl C, Cbl D (MIM 277400; 277410)
|
A
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|
ACIDEMIA PROPIÓNICA (MIM 606054)
|
A
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ACIDURIA 2-CETOADIPICA (MIM 245130)
|
A
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ACIDURIA ALFA-METILACETOACÉTICA (MIM
203750)
|
A
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|
ACIDURIA FORMIMINOGLUTAMICA (MIM
229100)
|
A
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|
ACIDURIA METILMALONICA CblA, CblB (MIM
251100; 25110)
|
A
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|
ACIDURIA XANTURENICA (MIM 236800)
|
A
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|
ALCAPTONURIA (MIM 203500)
|
A
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|
CISTATIONINURIA (MIM 219500)
|
A
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|
CISTINURIA (MIM 220100)
|
A
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|
DEFICIENCIA DE
3-HIDROXI-3-METILGLUTARIL-CoA-LIASA (MIM 246450)
|
A
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|
DEFICIENCIA DE 3-METILCROTONIL CoA
CARBOXILASA (MIM 210200)
|
A
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|
DEFICIENCIA DE BIOTINIDASA (MIM
253260)
|
A
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|
DEFICIENCIA MULTIPLE DE CARBOXILASAS.
DEFICIENCIA DE HOLOCARBOXILASA SINTETASA (MIM 253270)
|
A
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|
ENFERMEDAD DE HARTNUP (MIM 234500)
|
A
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|
FENILCETONURIA (MIM 261600)
|
A
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HIPERFENILALANINEMIA
BENIGNA
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A
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|
HIPERGLICINURIA (MIM 138500)
|
A
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|
HIPERMETIONINEMIA (MIM 250850; 614300; 613752)
|
A
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|
HOMOCISTINURIA (MIM 236200)
|
A
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|
JARABE DE ARCE (MIM 248600)
|
A
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|
TIROSINEMIA TIPO I (MIM 276700)
|
A
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|
5-OXOPROLINURIA (MIM 260005)
|
A
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|
ACIDEMIA MALÓNICA (MIM 614265)
|
B
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|
ACIDEMIA METILMALÓNICA (MIM 251000)
|
B
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|
ACIDURIA 3-METILGLUTACONICA (MIM 610198; 614739; 258501; 250950; 250951;
)
|
B
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|
ACIDURIA MEVALONICA (MIM 610377)
|
B
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|
AMINOACIDURIA IMIDAZOLICA
|
B
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|
DEFICIENCIA DE 3-HIDROXIBUTIRIL COA-DEACILASA (MIM 250620)
|
B
|
|
|
|
DEFICIENCIA DE SEMIALDEHIDO METILMALÓNICO DESHIDROGENASA (MIM 614105)
|
B
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|
ENFERMEDAD DE CANAVAN (MIM 271900)
|
B
|
|
GLUTATIONURIA (MIM 231950)
|
B
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|
HIPERFENILALANINEMIA POR DEFECTO EN BIOSÍNTESIS DE BIOPTERINAS (MIM
261640)
|
B
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|
HIPERFENILALANINEMIA POR DEFECTO EN REGENERACIÓN DE BIOPTERINAS (MIM
261630;264070)
|
B
|
|
HIPERGLICINURIA NO CETOSICA (MIM 605899)
|
B
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|
HIPERLEUCINA-ISOLEUCINEMIA (MIM 238340; 113520; 113530)
|
B
|
|
LISINURIA CON INTOLERANCIA A PROTEINAS (MIM 222700)
|
B
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|
TIROSINEMIA TIPO II (MIM 276600)
|
B
|
|
TIROSINEMIA TIPO III (MIM 276710)
|
B
|
|
TRIPTOFANURIA (MIM 276100)
|
B
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|
ACIDURIA D-GLICERICA (MIM 220120)
|
B#
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|
|
|
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|
HAWKINSINURIA (MIM 140350)
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B#
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|
HIDROXILISINURIA (MIM 236900)
|
B#
|
|
HIDROXIPROLINEMIA (MIM 237000)
|
B#
|
|
HIPERPROLINEMIA TIPO I (MIM 239500)
|
B#
|
|
HIPERPROLINEMIA TIPO II (MIM 239510)
|
B#
|
|
HISTIDINEMIA (MIM 235800)
|
B#
|
|
HOMOCARNOSINOSIS (MIM 236130)
|
B#
|
|
IMINOGLICINURIA (MIM 242600)
|
B#
|
|
LISINURIA (MIM 222350; 222690)
|
B#
|
|
SACAROPINURIA (MIM 268700)
|
B#
|
|
SARCOSINEMIA (MIM 268900)
|
B#
|
|
ACIDEMIA PIPECÓLICA (MIM 239400)
|
C
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|
ACIDURIA 4-HIDROXIBUTIRICA (MIM 271980)
|
C
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|
ACIDURIA BETA-AMINOISOBUTÍRICA (MIM 210100)
|
C
|
|
DEFICIENCIA DE AMINOACILASA I (MIM 609924)
|
C
|
HISTIDINURIA (MIM 235830)
VALINEMIA (MIM277100)
|
C
C
|
|
|
|
